Pohjavärit, mitä ne ovat ja kuinka ne periytyvät (Pohja- ja perusvärit 1/2)

Tässä postauksessa keskitytään pohjavärien periytymiseen kaikilla hevosilla. Postauksen uhatessa venyä liian pitkäksi päädyin jakamaan perus- ja pohjavärejä käsittelevän postauksen kahteen osaan. Toinen osa, perusväriset hevoset ja niiden tunnistaminen, julkaistaan viikon kuluttua. 

Hevosilla on kolme perus- tai pohjaväriä, ruunikko, rautias ja musta. Joissakin tilanteissa perus- ja pohjaväritermejä voidaan käyttää synonyymeinä toisilleen, mutta on tärkeää myös ymmärtää termien ero. Perusvärikseksi kutsutaan hevosta, joka edustaa jotakin näistä kolmesta väristä ilman muuta mutaatiota. Esimerkiksi ruunikko hevonen on perusvärinen, mutta ruunikkopohjainen ruunivoikko ei.

Joka ikinen hevonen kantaa yhtä pohjaväreistä, vaikka se ei olisi näkyvillä hevosen ilmiasussa (eli fenotyypissä). Esimerkiksi täysin valkoiseksi kimoutunut kimo hevonen ei ole perusvärinen eikä näytä ruunikolta, rautiaalta tai mustalta, mutta on geneettisesti ruunikko, rautias tai musta ja periyttää jotakin/joitakin näistä väreitä mahdollisille jälkeläisilleen. 

Perusvärisiä hevosia. Ruunikko lämminverinen Rosa's Star ((c) Katri Stoor), rautias suomenhevonen Ulleri ja musta friisiläinen Erlina R ((c) Katri Stoor).

Perustietoa periytymisestä

Osiossa käydään läpi käsitteet alleeli, dominoiva ja resessiivinen. Mikäli nämä käsitteet ovat jo tuttuja, ei tämän osion lukeminen loppupostauksen ymmärtämiseksi ole välttämätöntä.

Aloitetaan sillä, että geeni on solun toimintaa ohjaava pätkä DNA:ta. Geeni ohjaavat esimerkiksi solun proteiinien tuotantoa ja nämä proteiinit vaikuttavat geenin säätelemään ominaisuuteen. Samasta geenistä voi olla useita erilaisia muotoja, esimerkiksi ruskeita silmiä ja sinisiä silmiä aiheuttavat muodot. Näitä geenin eri muotoja kutsutaan alleeleiksi.

Kaikella elävällä on lähtökohtaisesti kaksi alleelia jokaista eliön kantamaa geeniä kohden, tämä pätee myös hevosilla. Pohjavärien periytymistä tutkiessa tulee tietää myös, että geenin eri alleeleilla on useimmiten hierarkinen järjestys, eli toinen saman geenin alleeli on dominoiva ja toinen resessiivinen. Näin, mikäli hevosella on yksi dominantti alleeli ja yksi resessiivinen alleeli samassa geenissä, resessiivinen alleeli jää piiloon ja hevosen fenotyyppi (= ilmiasu, miltä hevonen näyttää) määräytyy dominantin alleelin ominaisuuksien mukaisesti. Tavallisesti, jos kyseessä on kaksi saman geenin alleelia, dominoivaa muotoa merkitään isolla kirjaimella ja resessiivistä pienellä. 

Pohjavärien periytyminen

Pohjavärien säätelyä hevosella hoitaa kaksi geeniä. Ensimmäinen, E-lokus tai extension, määrittelee hevosen pohjasävyn. Mahdollisia pohjasävyjä ovat punainen(/rautias) ja musta. Punapohjaiset hevoset ovat rautiaita, mustapohjaiset ruunikoita tai mustia. Toinen geeni, A-lokus tai agouti määrittää mustapohjaisella hevosella onko musta pigmentti levittynyt tasaisesti koko hevoseen (musta hevonen) vai keskittynyt pistemäisesti tietyille alueille (esimerkiksi jouhet ja jalat), jolloin hevonen on ruunikko. Myös rautias hevonen kantaa jotakin agouti-geenin muotoa, mutta koska rautiaalla ei ole mustaa pigmenttiä johon agouti-geeni voisi vaikuttaa, se ei näy hevosessa.

Erilaisia värisävyjä, kuten punaruunikkoa tai tummanrautiasta, aiheuttavia geenejä ei ole ainakaan vielä hevosella tunnistettu, joten värisävyjen periytymistä ei ainakaan toistaiseksi voida ennustaa. Voidaan kuitenkin tehdä tiettyjä päätelmiä ja arvioita hevosten sukujen perusteella. Esimerkiksi liinakon sävyn on jo pitkään uskottu olevan resessiivinen, johtuen liinakkkosävyn käyttäytymisestä eri rotujen populaatioissa.

Extension-geenin periytyminen ja toiminta

Extension geenistä on kaksi laajasti tunnettua alleelia, joista voidaan muodostaa kolme eri alleeliparia. E-alleeli aiheuttaa hevosen, joka kykenee tuottamaan sekä mustaa että punaista pigmenttiä (musta pohjasävy) ja e-alleeli aiheuttaa hevosen, joka voi tuottaa vain punaista pigmenttiä (punainen/rautias pohjasävy). E-alleeli on dominantti ja e-alleeli resessiivinen.

Mahdollisia yhdistelmiä ovat Ee, EE ja ee. Koska E on näistä kahdesta dominantti alleeli, muotoja Ee tai EE kantavat hevoset ovat ruunikoita tai mustia ja muotoa ee kantavat rautiaita.

Nippelitietoa! Extension-geenistä on olemassa myös todella harvinainen kolmas alleeli. Tämä alleeli, ea, on resessiivinen sekä E- että e- alleeleille. Kyseinen alleeli tuottaa punaisen pigmentin (rautias), mutta nykyiset geenitestit havaitsevat alleelin mustana pigmenttinä (E). ea-alleelia on löydetty ainakin schwarzwaldinrautiailta, knabstrupinhevosilta sekä joiltakin Kanadalaisilta roduilta. 

Kuvan torinhevonen Prymos on rautias, joten se on extension-geenin suhteen genotyyppiä ee.

Agoutin periytyminen ja toiminta

Myös agoutista on kaksi laajasti tunnettua muotoa. Dominantti alleeli A sekä resessiivinen alleeli a. Mahdollisia yhdistelmiä on Aa, AA ja aa. 

Aa- ja AA-muodot aiheuttavat mustapohjaisella hevosella (extension-geenin suhteen Ee / EE) mustan pigmentin jakautumisen pistemäisesti hevosen ”reunoille” eli hevosesta riippuen ainakin jouhiin, korvanpäihin ja -reunoihin, jalkojen alaosaan (polvesta/kintereestä alaspäin) sekä suun ja sierainten ympärille. Mustapohjainen Aa- tai AA-tyypin hevonen on ruunikko. 

Alleelipari aa aiheuttaa fenotyypiltään mustan hevosen, mikäli hevonen extension-geenin suhteen voi tuottaa mustaa pigmenttiä. Toisin sanoen aa jakaa pigmentin tasaisesti koko hevoseen. 

Agouti ei vaikuta rautiaan (ee) hevosen fenotyyppiin millään tapaa, mutta se vaikuttaa rautiaan hevosen mahdollisten jälkeläisten genotyyppin ja mahdollisten ei-rautiaiden hevosten fenotyyppiin. 

Osassa hevosten väreistä kertovissa lähteissä puhutaan agoutin yhteydessä myös tyypeistä A+ ja At, jotka teorioiden mukaan aiheuttaisivat villiruunikon (A+) sekä mustanruunikon (At). Teoriat perustuvat muiden eläinten vastaaviin agounti-geenin alleeleihin (esimerkiksi hiiret ja koirat), mutta hevosilla näiden alleelien olemassaoloa ei ole tutkimuksissa ainakaan toistaiseksi löydetty. 

Shetlanninponi Usvaniityn Irina on musta, joten sen genotyyppi agoutin suhteen on varmasti aa. Kuva (c) Katri Stoor.

Taulukko pohjavärien genotyypeistä

	aa	Aa	AA
ee	eeaa, rautias	eeAa, rautias	eeAA, rautias
Ee	Eeaa, musta	EeAa, ruunikko	EeAA, ruunikko
EE	EEaa, musta	EEAa, ruunikko	EEAA, ruunikko

Jos isä on x ja emä y, minkä värinen varsa?

Mikäli vanhempien genotyyppejä ei tunneta, on yhtä poikkeusta lukuunottamatta lähes mahdoton sanoa 100% varmuudella minkä värinen varsa voi tai ei voi olla. Poikkeuksena yhdistelmän rautias+rautias varsa ei koskaan voi olla kuin rautias.

Alla on yksinkertaistettu lista eri yhdistelmien mahdollisista jälkeläisten väreistä. Näissä on ajateltu, että molemmat vanhemmat ovat mahdollisten ominaisuuksien osalta heterotsygootteja (eli niillä on kaksi erilaista alleelia, esimerkiksi Ee). Molempien vanhempien ollessa heterotsygootteja, varsan mahdollisten värien summa on korkeimmillaan. 

Joillakin hevosilla genotyyppi on pääteltävissä suvun perusteella, suurella osalla genotyypin kuitenkin saa selville vain teettämällä väritestin laboratoriossa. Molempien vanhempien genotyypin ollessa tiedossa, on mahdollista myös laskea prosentuaalinen todennäköisyys varsan värille.

Vanhempi 1	Vanhempi 2	Varsan mahdolliset värit
Rautias	Rautias	Rautias
Rautias	Musta	Rautias, ruunikko tai musta
Rautias	Ruunikko	Rautias, ruunikko tai musta
Ruunikko	Ruunikko	Rautias, ruunikko tai musta
Ruunikko	Musta	Rautias, ruunikko tai musta
Musta	Musta	Rautias, musta

Kuvan suomenhevosen, Ypäjä Tarjan, molemmat vanhemmat ovat rautiaita, joten se ei olisi voinut olla minkään muun värinen. Kuva (c) Katri Stoor.

Vastaan mielelläni heränneisiin kysymyksiin tai epäselväksi jääneisiin asioihin, voin myös auttaa esimerkiksi hevosen genotyypin tai tulevan varsan värimahdollisuuksien arvioinnissa, niiltä osin kuin se ilman geenitestausta on mahdollista.

Ennen seuraavan blogipostauksen julkaisua blogin instagramissa (@hevostenvariloisto) tulee olemaan pari postausta samaan aiheeseen liittyen.

Lähteitä

Kaikkia lähteitä käytetty ennen 4.1.2020, tämän jälkeen tehtyjä muutoksia ei ole otettu huomioon.
Animal Genetics UK, https://www.animalgenetics.eu/Equine/Coat_Colour/Colour_Index.asp
Etalon Diagnostics, https://www.etalondx.com/horse-genes-coat-color
The Veterinary Genetics Laboratory (VGL), https://vgl.ucdavis.edu/resources/horse-coat-color
Vera Kurskayan kirja Horse color explored (2017, Trafalgar Square Books)

Johanna Viitasen kirja Hevosten värit (2008, VUDEKA)